YA SE PUEDEN DETECTAR LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS ANTES DEL NACIMIENTO SIN REALIZAR PRUEBAS INVASIVAS

En España se producen unos 500.000 nacimientos cada año. De ellos, uno de cada 700 recién nacidos presenta una trisomía 21 (síndrome de Down), uno de cada 5.000, una trisomía 18 (síndrome de Edwars) y uno de cada 16.000, una trisomia 13 (síndrome de Patau). Una trisomía es la presencia de una copia adicional de un cromosoma en el genoma de un individuo. Las más conocidas son las que se han citado.

 

    El síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el nacimiento. Estos niños presentan discapacidad intelectual de leve a moderada, pueden tener malformaciones digestivas y cardiacas congénitas.

 

    El síndrome de Edwars presenta una alta frecuencia de abortos espontáneos. Los niños con este síndrome pueden tener importantes problemas cardiacos congénitos que reducen su esperanza de vida.

 

    El síndrome de Patau también está relacionado con una alta tasa de abortos espontáneos. Los portadores de esta trisomía tienen importantes problemas cardiacos y otras graves afecciones.

 

    Hasta ahora, para el diagnóstico prenatal de estos síndromes, se contaba con pruebas bioquímicas aisladas (triple screening) o combinadas con ecografía (test combinado) y con otras invasivas (biopsia corial y amniocentesis).

 

    Las pruebas bioquímicas, en especial el test combinado, que es el que actualmente se utiliza como cribado, tiene una tasa de falsos positivos de entre un 5 y 10%, lo que crea una ansiedad innecesaria en la gestante y su tasa de detección oscila entre un 60 y 80%, con lo que ello conlleva de falsos negativos.

 

    Las biopsias coriales, que se realizan entre las 10 y 14 semanas, y las amniocentesis, entre la 16 y la 21, tienen como efecto secundario importante una tasa de interrupción del embarazo que oscila entre el 0´5 y el 2%.

 

    Con objeto de obviar la posibilidad de la pérdida fetal, se ha desarrollado una técnica denominada cribado prenatal no invasivo (CPNI). Es una prueba de laboratorio que permite estimar, con sangre materna, la posibilidad de existencia de trisomías 13, 18 y 21 en el feto, en embarazadas con feto único y además permite establecer el sexo fetal. También se puede utilizar en mujeres que se han sometido a fecundación “in vitro”, incluidas aquellas embarazadas con donación de ovocitos. Por lo tanto, se prescinde de utilizar agujas invasivas del saco gestacional.

 

    ¿En qué consiste el CPNI? Pues a partir de una muestra de sangre materna se analiza el ADN fetal que hay en ella. No hay peligro de aborto, la tasa de detección es del 99% y los falsos positivos son menores del 1%.

 

    El Cribado Prenatal No Invasivo se puede realizar entre la 10ª y la 24ª semanas. Como inconveniente, señalar que esta prueba, de momento, no la cubre la sanidad pública. No obstante, todas las embarazadas tienen derecho a saber que existe.

 

         Dr. Francisco R. Blanco Coronado

         Ginecólogo

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